Bệnh Máu Khó Đông, Chẩn Đoán Và Hướng Điều Trị Bệnh Máu Khó Đông

Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt một trong hai yếu tố đông máu: Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.

Có nhiều bất thường về gen khác nhau có thể gây ra rối loạn này.

Những người có bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu bất ngờ, khó kiểm soát sau những chấn thương nhỏ.

Xét nghiệm máu là cần thiết để chẩn đoán.

Truyền máu để thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu.

Các yếu tố đông máu là các protein trong máu tương tác để giúp máu đông lại, ngăn chặn chảy máu. Có nhiều yếu tố đông máu khác nhau.

Người mắc bệnh máu khó đông rất nguy hiểm khi có vết thương gây chảy máu

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là chứng rối loạn đông máu Hemophilia, là căn bệnh có thể do di truyền rất nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng người bệnh, để ổn định sức khỏe cho người bệnh thì sẽ là gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình và xã hội. 

Có hai dạng chính của bệnh máu khó đông:

Bệnh máu khó đông A, chiếm khoảng 80% các trường hợp, là tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu VIII.

Bệnh máu khó đông B là tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu IX.

Kiểu chảy máu và hậu quả của hai loại bệnh máu khó đông này là tương tự nhau.

Bệnh máu khó đông do một số bất thường gen khác nhau gây ra. Chúng liên quan đến giới tính, nghĩa là các bất thường gen được di truyền qua cha mẹ và hầu như tất cả những người mắc bệnh máu khó đông đều là nam.

Triệu chứng của bệnh máu khó đông

Triệu chứng chính là chảy máu quá nhiều . Chảy máu có thể vào khớp hoặc cơ, bên trong bụng hoặc đầu, hoặc từ vết cắt, thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật. Trẻ mắc bệnh máu khó đông dễ bị bầm tím.

Mức độ chảy máu phụ thuộc vào mức độ bất thường của gen cụ thể ảnh hưởng đến hoạt động đông máu của yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.

Bệnh máu khó đông nhẹ: Hoạt động đông máu ở mức 5 đến 49% bình thường

Bệnh máu khó đông trung bình: Hoạt động đông máu từ 1 đến 5% so với bình thường

Bệnh máu khó đông nặng: Hoạt động đông máu dưới 1% bình thường

Bệnh máu khó đông nhẹ

Những người mắc bệnh máu khó đông nhẹ có thể không được chẩn đoán. Tuy nhiên, những người này có thể chảy máu nhiều hơn dự kiến ​​sau phẫu thuật, nhổ răng hoặc chấn thương nghiêm trọng.

Bệnh máu khó đông trung bình

Những người mắc bệnh ưa chảy máu ở mức độ trung bình có ít đợt chảy máu không rõ nguyên nhân, nhưng phẫu thuật hoặc chấn thương có thể gây chảy máu không kiểm soát và tử vong. Ở bệnh ưa chảy máu ở mức độ trung bình, đợt chảy máu đầu tiên thường xảy ra trước khi trẻ được 18 tháng tuổi. Chảy máu có thể xảy ra sau một chấn thương nhỏ.

Bệnh máu khó đông nặng

Khi bệnh máu khó đông trở nên nghiêm trọng, các đợt chảy máu nghiêm trọng sẽ xảy ra và tái phát sau chấn thương nhỏ hoặc không rõ lý do.

Trong bệnh máu khó đông nặng, đợt chảy máu đầu tiên thường xảy ra trong hoặc ngay sau khi sinh. Trẻ sơ sinh có thể bị tụ máu dưới da đầu (tụ máu não) hoặc có thể chảy máu quá nhiều trong quá trình cắt bao quy đầu.

Ngay cả một mũi tiêm vào cơ cũng có thể gây chảy máu dẫn đến bầm tím lớn và tụ máu (tụ máu). Chảy máu tái phát vào các khớp và cơ có thể dẫn đến dị tật tàn tật. Chảy máu có thể làm sưng gốc lưỡi cho đến khi chặn đường thở, khiến việc thở trở nên khó khăn. Một vết sưng nhẹ trên đầu có thể gây chảy máu đáng kể trong não hoặc giữa não và hộp sọ, gây tổn thương não và tử vong.

Bệnh máu khó đông có thể gây chảy máu tại các khớp 

Chẩn đoán bệnh máu khó đông

Xét nghiệm máu sẽ cho kết quả rõ ràng nhất.

Bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ em (đặc biệt là bé trai) mắc bệnh máu khó đông nếu trẻ chảy máu không rõ nguyên nhân hoặc chảy máu nhiều hơn bình thường sau khi bị thương.

Xét nghiệm máu có thể xác định xem quá trình đông máu của người đó có chậm bất thường không. Nếu có, các xét nghiệm máu tiếp theo để đo nồng độ yếu tố VIII và yếu tố IX có thể xác nhận chẩn đoán bệnh máu khó đông và có thể xác định loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Tại một số trung tâm chuyên khoa, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện cho những phụ nữ có thể là người mang gen bất thường và để xét nghiệm trước sinh cho thai nhi.

Hay đi xét nghiệm máu ngay khi có nghi ngờ về bệnh máu khó đông hoặc biết gia đình có người mắc chứng bệnh này

Điều trị bệnh máu khó đông

Thay thế yếu tố đông máu bị thiếu hụt

Những người mắc bệnh máu khó đông nên tránh những tình huống có thể gây chảy máu, tránh các hoạt động mạnh có thể gây va chạm dẫn đến chấn thương và nên tránh dùng thuốc (ví dụ như aspirin và có thể là thuốc chống viêm không steroid) có thể ảnh hưởng đến chức năng của tiểu cầu. Họ nên chú ý đến việc chăm sóc răng miệng để không phải nhổ răng. Nếu những người mắc bệnh máu khó đông ở mức độ nhẹ hơn cần phải phẫu thuật răng hoặc các loại phẫu thuật khác, có thể dùng thuốc aminocaproic acid hoặc desmopressin để cải thiện tạm thời khả năng kiểm soát chảy máu của cơ thể để có thể tránh được việc truyền máu.

Thông thường, phương pháp điều trị bao gồm truyền máu để thay thế yếu tố đông máu bị thiếu. Các yếu tố này thường có trong thành phần lỏng của máu (huyết tương). Các yếu tố đông máu có thể được lấy từ máu hiến tặng bằng cách cô đặc hoặc tinh chế chúng từ huyết tương. Các yếu tố đông máu được tinh chế từ huyết tương được xử lý để vô hiệu hóa hầu hết các loại vi-rút có thể có trong huyết tương hiến tặng.

Các yếu tố đông máu cũng có thể được sản xuất trong phòng thí nghiệm bằng các quy trình công nghệ đặc biệt. Các yếu tố đông máu được sản xuất này được gọi là các yếu tố cô đặc tái tổ hợp tinh khiết cao. Các dạng tái tổ hợp của cả yếu tố VIII và yếu tố IX đều có sẵn. Vì các dạng tái tổ hợp không được lấy từ người hiến tặng, nên chúng không có nguy cơ nhiễm trùng nhỏ như các yếu tố có nguồn gốc từ máu hiến tặng.

Liều lượng, tần suất và thời gian điều trị được xác định bởi vị trí và mức độ nghiêm trọng của vấn đề chảy máu. Các yếu tố đông máu cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa chảy máu trước khi phẫu thuật hoặc khi có dấu hiệu chảy máu đầu tiên.

Bệnh máu khó đông A có thể được điều trị bằng emicizumab , một loại thuốc liên kết với các yếu tố IX và X theo cách cho phép máu đông mà không cần yếu tố VIII.

Một loại liệu pháp gen gần đây đã có sẵn để điều trị bệnh máu khó đông B. Một loại thuốc tương tự đang được thử nghiệm để điều trị bệnh máu khó đông A.

Một số người mắc bệnh máu khó đông phát triển kháng thể đối với các yếu tố đông máu được truyền, phá hủy các yếu tố này. Do đó, liệu pháp thay thế yếu tố trở nên kém hiệu quả hơn. Nếu phát hiện thấy kháng thể trong máu của người mắc bệnh máu khó đông, liều lượng yếu tố tái tổ hợp hoặc huyết tương cô đặc có thể được tăng lên hoặc có thể cần các loại yếu tố đông máu hoặc thuốc khác nhau để giảm mức kháng thể.

Phòng ngừa bệnh máu khó đông

Các thành viên trong gia đình nên được xét nghiệm để xem họ có mang gen bất thường hay không.

Nếu có nghi ngờ về bệnh máu khó đông hãy đi khám và xét nghiệm máu.

Nguồn: CDC Hoa Kỳ

Ban truyền thông

PHÒNG KHÁM KÝ SINH TRÙNG HÀ NỘI

CHUYÊN GIA VỀ NGỨA VÀ GIUN SÁN

ĐC: 443 Giải Phóng, Phương Liệt, Thanh Xuân, Hà Nội

 BS tư vấn: 0912171177 - Hotline: 02473001318

Mở Cửa Từ 7h Đến 17h - Từ Thứ Hai Đến Chủ Nhật

Xét Nghiệm Máu, Điều Trị Bệnh Giun Sán Gây Ngứa